Myotubuläre Myopathie ist eine X-chromosomal rezessive Erkrankung. Betroffene männliche Welpen zeigen Anzeichen von Gesichts-, axialer und proximaler neuromuskulärer Schwäche mit Tetraparese, Schwierigkeiten, den Kopf zu halten, und einem herabhängenden Kiefer, einschließlich Hypotonie und Areflexie, die zu respiratorischer Insuffizienz und Tod innerhalb von 2 Wochen führen. Die Symptome treten normalerweise postnatal auf und schreiten sehr schnell voran. Die betroffenen männlichen Welpen müssen aufgrund der fortschreitenden Symptome euthanasiert werden. Auf der anderen Seite zeigen weibliche Welpen oft keine klinischen Anzeichen, können jedoch auch eine Vielzahl von Schweregraden klinischer Anzeichen aufweisen, bei denen Asymmetrie und Gesichtsbetroffenheit häufig sind.

Vererbung: X-chromosomal rezessiv

Mutation: MTM1-Gen

Gentest: Die verwendete Methode für genetische Tests ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.